在多民族亚洲遗传视网膜疾病队列中的诊断产量的决定因素
Jane Andrea Lieviant1, Choi Mun Chan2,3, Yasmin Bylstra1
1SingHealth Duke-NUS Institute of Precision Medicine, 169609, Singapore, Singapore.
European journal of human genetics : EJHG
|March 21, 2025
概括
遗传视网膜疾病 (IRD) 的基因检测具有49.2%的诊断收益率,受发病年龄和家族病史的影响. 这项研究强调了改善IRD诊断和基因治疗开发的因素.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 对遗传性视网膜疾病 (IRDs) 新型基因的发现正在放缓.
- 从现有的遗传测试中最大限度地提高诊断产量至关重要.
研究的目的:
- 分析影响IRD基因检测诊断产量的因素.
- 为了将诊断产量与发病年龄,家族病史和临床诊断相关联.
- 为IRDs提供基因咨询和向治疗的发展提供信息.
主要方法:
- 分析了来自506名IRD探针的全外体测序 (WES) 数据.
- 评估了诊断产量和临床/人口因素之间的相互作用.
- 在一个中国人占多数的队列中,变异频率与其他人口进行了比较.
主要成果:
- 总的诊断收益率为49.2%.
- 诊断产量随着晚期发病年龄的下降而下降,并且随着更受影响的家庭成员而增加.
- 独特的IRD (例如,BCD,LCA) 的诊断产量高于异质条件 (例如,RP,CRD).
- 基因变异模式在这个队列和欧洲人群之间有所不同.
结论:
- 发病年龄和家族病史是影响IRD诊断产量的关键因素.
- 通过考虑这些因素,可以优化遗传测试的实用性.
- 了解人群特异性遗传变异对于开发针对IRD的包容性基因疗法至关重要.
