基于纳米孔测序的低频人工短删除变异的特征和过
Fuqiang Ye1, Juanjuan Zhu2, Xiaomin Zhang3
1Huadong Research Institute for Medicine and Biotechniques, Nanjing 210002, People's Republic of China.
GigaScience
|March 21, 2025
概括
纳米孔测序产生系统错误,导致删除. 一个新的工具Delter有效地通过信号数据在单个样本中过这些低频人工删除,特别是同聚合物错误.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 纳米孔测序提供了可移植性和长读数,但存在系统性错误,主要是短删除.
- 现有的工具难以过低频人工删除,特别是在单个样本分析中.
研究的目的:
- 开发一种方法来过纳米孔测序数据中的低频人工删除.
- 为了特别解决纳米孔测序中常见的同聚合物删除的挑战.
主要方法:
- 合成并购买了17个用于纳米孔测序 (R9和R10流细胞) 的DNA/RNA标准,以创建基准数据集.
- 分析了原始电流信号,10-默基质量得分 (Q得分) 和测序速度,以区分假阳性 (FP) 和真阳性 (TP) 删除.
- 评估了像MRPP A和正常化电流信号差异这样的指数,以区分FP删除的能力.
主要成果:
- 错误的阳性删除是普遍存在的 (75.86%-96.26%),大多数发生在同聚合物区域 (62.07%-79.68%).
- 规范化的电流信号显示了具有FP删除和没有FP删除的读数之间的显著差异.
- 开发的工具Delter成功地在真实样本中删除了60.98%至100%的人工同聚合物删除,MRPP A在1基同聚合物删除中显示出高精度 (76.73%).
结论:
- 德尔特有效地过低频人工短删除变异,包括具有挑战性的同聚合物删除,在单个样本的纳米孔测序数据中.
- 过策略使用规范化的电流信号或Q分数,可适应不同的测序方法.
