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Updated: Jun 14, 2026

11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
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动态ctDNA跟踪对接受新辅助化疗的三阴性乳腺癌患者复发风险进行分层化
Shunying Li1,2, Yudong Li1,2, Wei Wei3
1Guangdong Provincial Key Laboratory of Malignant Tumor Epigenetics and Gene Regulation, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Nature communications
|March 22, 2025
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 可以预测新辅助化疗后早期三阴性乳腺癌 (eTNBC) 的结果. 治疗后ctDNA水平和全身瘤负担模型有效地识别高复发风险的患者.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 早期三阴性乳腺癌 (eTNBC) 在乳腺癌亚型中呈现最差的预后.
- 在eTNBC中循环瘤DNA (ctDNA) 的预后价值需要进一步阐明.
研究的目的:
- 调查ctDNA在预测接受新辅助化疗 (NAC) 的eTNBC患者预后方面的实用性.
- 在eTNBC中开发和验证基于ctDNA的风险分层模型.
主要方法:
- 在接受NAC的130名II-III期eTNBC患者中对ctDNA的前性分析.
- 在基线,后NAC (手术前) 和手术后ctDNA的评估.
- 开发一个综合ctDNA数据的全身瘤负担模型.
主要成果:
- 后NAC和手术后ctDNA水平,而不是基线,与更差的预后相关.
- 一个基线变异的1.1%分层复发风险的等位基因频率值,内部和外部验证.
- 综合ctDNA的全身瘤负担模型是一个独立的预后因素 (p=0.022).
结论:
- 系统性ctDNA分析,特别是系统性瘤负担模型,有助于对eTNBC患者的风险分层.
- 将ctDNA与病理反应结合起来,可以确定高度可治愈和高风险的患者子组.
- 随访期间的ctDNA监测可以检测高复发风险的患者,并可能指导治疗策略.

