整合门德尔的随机化和文献挖掘的乳腺癌风险因素的证据
Marina Vabistsevits1, Timothy Robinson2, Ben Elsworth3
1Medical Research Council Integrative Epidemiology Unit at the University of Bristol, University of Bristol, Oakfield 7 House, Oakfield Grove, Bristol, BS8 2BN, UK; Population Health Sciences, Bristol Medical School, University of Bristol, Oakfield 7 House, Oakfield Grove, Bristol, BS8 2BN, UK; University of Exeter Medical School, University of Exeter St Luke's Campus, 79 Heavitree Rd, Exeter, EX2 4TH, UK.
这项研究整合了门德尔随机化 (MR) 和文献挖掘,以确定乳腺癌风险因素. 调查结果揭示了129个潜在的风险因素,并强调了数据整合在发现疾病机制方面的力量.
科学领域:
- 人口健康研究研究.
- 生物医学数据整合
- 遗传学和流行病学 遗传学和流行病学
背景情况:
- 调查疾病机制和干预目标需要有效地使用各种数据源.
- 生物医学数据整合平台有助于证据三角化,并加强因果关系的信心.
研究的目的:
- 整合孟德尔随机化 (MR) 和从EpiGraphDB中挖掘的文献证据.
- 建立一个关于乳腺癌风险因素的全面概述.
- 确定潜在的干预目标和因果关系.
主要方法:
- 利用MR-EvE数据用于候选风险因素识别和调解者假设生成.
- 集成的MR数据与文献挖掘的关系通过重叠的文献空间.
- 经过验证的基于文献的发现 (LBD) 发现,使用两步式MR进行三角测量.
主要成果:
- 确定了129种影响乳腺癌的新型和已确定的生活方式风险因素和分子特征.
- 开发了一种LBD方法,用于识别风险因素的机械中间体.
- 提交了针对案例研究的综合MR和文献证据 (儿童体型,高密度胆固醇).
结论:
- MR-EvE数据提供了一种有效的假设生成方法,用于疾病风险因素的识别.
- 将MR证据与文献挖掘的数据整合起来,可以发现因果中间体和疾病机制.
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