纯粘膜神经瘤综合征,而不是MEN2B

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 眼科医生 眼科 眼科
• 内分泌学 在内分泌学.

背景情况:

• 多发性内分泌新陈代谢2B型 (MEN2B) 呈现于马尔法诺形状,角膜神经变厚和粘膜神经瘤.
• 很少有个体表现出MEN2B特征而没有RET基因突变或相关的内分泌瘤.
• 将纯粘膜神经瘤综合征 (MNS) 与MEN2B区分开来,对于适当的患者管理至关重要.

研究的目的:

• 报告一个患有类似MEN2B表型但没有RET突变的患者病例.
• 通过外体序列测序来确定潜在的遗传原因.
• 突出基因检测在区分MNS和MEN2B方面的重要性.

主要方法:

• 眼科检查,以评估结膜病变和角膜神经.
• 对特征性MEN2B表型特征的临床评估.
• 基因检测包括RET原型瘤基因分析和整个外基因组测序.

主要成果:

• 这位患者出现了突出的角膜神经,结膜神经瘤,马尔法诺形位和舌头神经瘤.
• 对于致病变体,RET原型基因测试呈阴性结果.
• 外基因组测序揭示了一种异合的致病性儿子的七无-1框架转移突变,表明MNS.

结论:

• 鉴定到的sevenless-1突变之子表明诊断为纯粹的MNS,与MEN2B不同.
• 纯MNS缺乏与内分泌条件的关联,使其与MEN2B.不同.
• 准确诊断MNS可以防止不必要的预防性治疗,如甲状腺切除术.