儿童时期的多发性内分泌瘤1型以及一种新型变异的描述

Mayara Teixeira Alexandrino Sales1, Rebeca Costa Castelo Branco1, Carlos Henrique Paiva Granjeiro1

  • 1Universidade Federal do Ceará, Hospital Universitário Walter Cantídio, Fortaleza, CE, Brazil.

概括

多发性内分泌瘤1型 (MEN1) 在一名11岁的男孩身上被诊断为因胰岛素瘤而出现低血糖症. 基因分析揭示了一种新的MEN1基因变异,突出了儿科病例的早期诊断.