个性化诊断对于那些出生时患有先天性心脏缺陷的人
Adrian C Crucean1, Diane E Spicer2, Justin T Tretter3
1Department of Paediatric Cardiac Surgery, Birmingham Women's and Children's Hospital, Birmingham B4 6NH, UK.
Journal of personalized medicine
|March 26, 2025
概括
个性化诊断对于改善先天性心脏病的结果至关重要. 详细的表型定义允许量身定制的治疗,减少发病率和死亡率.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 随着先天性心脏病 (CHD) 诊断和治疗的进步,现在优先考虑预防发病率以及降低死亡率.
- 个性化诊断方法对于优化心脏病患者的治疗结果至关重要.
研究的目的:
- 在诊断主要先天性心脏形时审查详细的表型定义的应用.
- 为了说明标准化命名如何促进个性化诊断和治疗心脏病的策略.
主要方法:
- 对诊断特定先天性心脏形的表型变异的机构经验的审查.
- 分析国际命名学会的定义和ICD-11的整合,以实现个性化的心脏病诊断.
主要成果:
- 分析了四个关键类型的心脏病 (心房附属物排列,心房间间转移,心室隔膜缺陷,大动脉根形态).
- 标准化定义可以实现个性化诊断,但在治疗量身定制方面尚未实现普遍采用.
结论:
- 现在可以获得主要冠状动脉疾病的全面表型定义.
- 实施这些定义可以促进先天性心脏缺陷患者的个性化医疗.
- 目前在临床实践中对这些定义的使用是不理想的.


