与CSF1R相关的疾病:临床,成像和遗传特征审查
Rohan Ramachandra Mahale1, Hansashree Padmanabha2, Pooja Mailankody2
1Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences, First Floor, Neurosciences Faculty Block, Hosur Road, Bengaluru, 560029, Karnataka, India. rohanmahale83@gmail.com.
殖民地刺激因子1受体 (CSF1R) 相关疾病 (CSF1R-RD) 呈现出认知障碍,性和精神问题. 基因分析揭示了CSF1R基因的错误变异,在全球队列中很常见.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 殖民地刺激因子1受体 (CSF1R) 相关疾病 (CSF1R-RD) 是一种主要的微质病.
- 它表现出明显的临床,成像和遗传特征.
研究的目的:
- 描述CSF1R-RD. 的临床,成像和遗传特征.
- 将印度队列与亚洲,欧洲和美国队列进行比较.
主要方法:
- 报告了2例CSF1R-RD. 的病例.
- 从全球队列中,自2012年以来审查了经过基因确认的CSF1R-RD病例.
主要成果:
- 在CSF1R-RD患者中出现了性,认知障碍和精神障碍.
- 大脑成像显示白质的强度过高和缩;遗传分析显示CSF1R基因 (TKD) 中的异合误解变异.
- 临床和放射性特征在印度,亚洲,欧洲和美国队列中一致,发作频率和化患病率各不相同.
结论:
- CSF1R-RD具有典型的临床表现,包括认知障碍,性,精神障碍和神经缺陷.
- 化是一种不常见的放射性发现.
- 在CSF1R基因的氨酸激酶域 (TKD) 中,异构的误解变异是占主导地位的遗传异常.
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