有效的区块LASSO用于多基因分数的应用程序,用于我们所有人和英国生物银行
Timothy G Raben1, Louis Lello2,3, Erik Widen2,3
1Department of Physics and Astronomy, Michigan State University, East Lansing, USA. rabentim@msu.edu.
BMC genomics
|March 28, 2025
概括
我们介绍了blockLASSO,这是一种用于训练多基因分数 (PGS) 的新方法,与全球LASSO一样有效,但在计算上更有效. 这种方法非常适合大规模的遗传研究和探索性研究.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 多基因分数 (PGS) 对于使用遗传变异预测疾病风险至关重要.
- 培训PGS传统上涉及计算密集型方法,限制大规模或探索性研究.
- 链接不平衡 (LD) 具有由于染色体对基因组进行分割而形成的块对角结构.
研究的目的:
- 开发和评估一个"块"LASSO (blockLASSO) 方法来训练多基因分数.
- 与全球LASSO相比,评估blockLASSO的有效性和计算效率.
- 为了证明blockLASSO在不同种群和生物库中对各种表型的实用性.
主要方法:
- 实施blockLASSO利用LD的块对角结构.
- 在我们所有人 (AoU) 和英国生物银行 (UKB) 数据集中的11种表型中,应用blockLASSO用于培训PGS.
- 在五个祖先群体 (非洲人,美国人,东亚人,欧洲人,南亚人) 中评估PGS表现.
主要成果:
- 区块LASSO证明了与全球LASSO在不同表型和祖先之间具有可比的PGS培训有效性.
- 区块LASSO实现了类似的预测性能 (例如,T1D的AUC,BMI的相关性) 每个区块的变异的一部分.
- 与全球方法相比,区块方法显著提高了计算效率和可扩展性.
结论:
- blockLASSO为训练多基因分数提供了一个计算效率高,可扩展的替代方案.
- 这种方法非常适合探索性研究和需要重复PGS培训的情况.
- 区块LASSO方法保持了预测准确性,同时减少了大型遗传数据集中的计算负担.
