用纳米孔RNA测序和自我组织地图对慢性淋巴细胞白血病样本分配转录组亚型

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 大规模并行测序高级慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 诊断.
• 照明平台是强大的,但昂贵的;牛津纳米孔技术 (ONT) 提供了一个具有成本效益的替代方案,特别是对于资源有限的设置.
• ONT 测序需要计算策略来解决较低的精度和吞吐量.

研究的目的:

• 使用集成的短读和长读纳米孔测序数据来描述CLL转录组景观.
• 确定临床相关的CLL分子亚型.
• 使用机器学习将这些亚型分配给纳米孔测序样本.

主要方法:

• 对公共IlluminaRNA测序数据 (608个CLL样本) 和内部ONT数据的综合分析.
• 使用oposSOM和supSOM R包进行转录组分析,基因模块识别和亚型分类.
• 机器学习 (支持向量机器回归) 用于纳米孔测序样本中的亚型预测.

主要成果:

• 鉴定了与T细胞细胞毒性,免疫激活,细胞循环和CLL拼接相关的基因模块中的破坏.
• 将CLL样本分为不同的转录基因亚型 (例如T细胞细胞毒性,免疫性,增殖性) 与预后相关.
• 通过机器学习成功将转录组亚型分配给纳米孔测序的患者样本.

结论:

• 可以将CLL转录组解析成功能模块,揭示具有预后和治疗意义的分子亚型.
• 整合ONT测序,公共数据和机器学习,为CLL分子亚型和预后预测提供了具有成本效益的方法.
• 这种方法提高了个性化的CLL护理的可访问性.