使用超声波衍生机器学习模型预测乳腺癌的致病变体
Nicoleta Zenovia Antone1,2, Roxana Pintican3,4, Simona Manole4,5
1Department of Oncological Surgery and Oncological Gynecology, "Iuliu Hatieganu" University of Medicine and Pharmacy, 400347 Cluj-Napoca, Romania.
Cancers
|March 28, 2025
概括
超声波图像的放射学分析可以预测乳腺癌 (BC) 患者的致病性/可能致病性 (P/LP) 变异,为遗传检测提供更快,潜在的更便宜的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 医疗成像医学成像
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 乳腺癌 (BC) 是全球女性癌症死亡的主要原因.
- 像BRCA1/2这样的基因中的致病性/可能致病性 (P/LP) 变异增加了BC风险,促使预防性乳腺切除推.
- 寻找P/LP变异的传统基因检测是昂贵的,耗时的.
研究的目的:
- 评估基于超声波的放射学特征是否可以预测BC患者的P/LP变体状态.
- 探索放射学作为基因检测的潜在替代品,用于识别高风险个体.
主要方法:
- 对88名多基因组测试患者的乳腺瘤进行了回顾性分析.
- 在治疗前的超声波图像上从瘤和瘤周围区域提取放射性特征.
- 机器学习模型的应用,以利用放射学和临床特征预测P/LP变体状态.
主要成果:
- 在P/LP和非P/LP变体瘤之间发现了放射性特征的显著差异.
- 一个放射学模型在识别P/LP变异携带者方面达到高达85.7%的准确性.
- 结合周瘤特征并没有改变最大的准确性.
结论:
- 基于超声波的放射学在预测BC的P/LP变体状态方面表现有前途.
- 这种方法可以减少对昂贵的遗传测试的依赖,并加快诊断.
- 需要在更大,更多样化的群体中进一步验证.
