22q11.2删除综合征患者的语音-语音概况:试点研究
Esther Moraleda-Sepúlveda1, María Rubio-Lorca2, Noelia Pulido-García1
1Facultad de Psicología y Logopedia, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain.
Brain sciences
|March 28, 2025
概括
患有22q11.2删除综合征的儿童通常会经历延迟的语音获取. 早期的语言干预,特别是在语音-语音学领域,对于他们的发展至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 语言学的语言学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 22q11.2删除综合征是一种罕见的遗传疾病,具有全身和神经心理影响.
- 它是最常见的遗传性疾病之一,影响多个身体系统.
- 关于患有这种综合征的西班牙语儿童的语言特征的研究有限.
研究的目的:
- 为了定义22q11.2综合征的个体的语音声学特征.
- 为了解决这个人口的语言模式理解的差距.
- 为针对性语言干预提供数据.
主要方法:
- 八名患有22q11.2综合征的5至16岁儿童参与了这项研究.
- 评估包括诱导声学注册和劳拉·博什的声学评估和儿童的演讲.
- 用标准化测试评估语音-语音技能.
主要成果:
- 超过一半的参与者表现出语音学习的延迟.
- 在这个群体中,特定的声学过程可能会受到影响.
- 结果突出了声学发育中的变异性.
结论:
- 早期和持续的语言干预对于患有22q11.2综合征的儿童至关重要.
- 专注于语音-语音学领域尤其重要.
- 这项研究强调了需要专门的语音语言病理学支持.
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