在患有晚期胆道癌症的患者中,基于血液循环瘤DNA的基因组分析和序列分析
Hyunji Jo1, Younghee Park2, Hwang-Phil Kim3
1Division of Hematology-Oncology, Department of Internal Medicine, Ewha Womans University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Anticancer research
|March 28, 2025
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 分析有效地检测到晚期胆道癌 (BTC) 的遗传变化. 高ctDNA变体等位基因频率表明生存率差,突出ctDNA.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 胆道癌 (BTC) 是一组具有侵略性的恶性瘤.
- 识别分子变化对于向治疗和预后至关重要.
- 由于组织活检的局限性,需要采用分子分析的替代方法.
研究的目的:
- 在高级BTC患者中,比较瘤组织和循环瘤DNA (ctDNA) 之间的突变概况.
- 研究ctDNA中的驱动突变作为预后和治疗点的潜在生物标志物.
- 评估ctDNA分析的一致性和诊断性能.
主要方法:
- 预计将招募18名高级BTC患者.
- 使用AlphaLiquid® 100试验对60个ctDNA样本进行下一代测序.
- 对单核酸变异 (SNVs),插入/删除 (INDELs),拷贝数改变 (CNAs) 和基因融合的分析.
- 组织和ctDNA分子形状的比较和ctDNA变异基因频率 (VAF) 与存活率的评估.
主要成果:
- 在88%的组织和89%的基线ctDNA样本中检测到遗传变化.
- 在ctDNA中常见的改变基因包括TP53,ERBB3和KRAS.
- 观察到29%的SNV/INDEL重叠,60%的CNA重叠在组织和ctDNA之间.
- 治疗前高ctDNAVAF (>4.0%) 与整体存活率差相关.
结论:
- ctDNA测序是识别高级BTC分子遗传变化的可行方法.
- ctDNA分析为潜在的生物标志物和治疗点提供了宝贵的见解.
- ctDNA分析可以补充组织分析和帮助临床决策.
