ACTN3基因的作用rs1815739多态性及其对下形态发生的影响
Ashwin Mathew George1, Jayaseelan Vijayashree Priyadharsini2, Sumathi Felicita1
1Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopaedics, Saveetha Institute of Medical and Technical Sciences, Saveetha Dental College and Hospitals, SIMATS University, Chennai, India.
ACTN3 577XX基因变异与德拉维达人群中的骨II类缺陷和短结构有关. 这种遗传变异减少了masseter肌肉蛋白质,影响了面部结构.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 人类学是人类学.
- 口腔和牙面部外科手术
背景情况:
- α-actinin-3 (ACTN3) 基因在肌肉功能中起作用.
- 在ACTN3的遗传变异可以影响骨发育,特别是下.
- 按摩器肌肉活动对于面部骨形状至关重要.
研究的目的:
- 调查ACTN3 rs1815739多态和下形态发生之间的关联.
- 检查ACTN3 577XX基因型如何影响II类恶性闭塞患者的面部骨架结构.
主要方法:
- 在250名受试者中,ACTN3 rs1815739多态的基因定型.
- 将受试者分为I类 (对照组) 和II类缺陷组 (具有短或长的小腿高度).
- 在大脑肌肉组织中分析mRNA表达水平.
主要成果:
- ACTN3 577XX基因型 (TT) 在II类恶性塞中显著与小羊的矮身高有关.
- 这种多态性涉及C到T的替代,抑制蛋白质合成.
- 观察到ACTN3的mRNA表达减少在短小腿身高 (p <0.05) 的受试者.
结论:
- 在德拉维德人群中,ACTN3 577XX多态性在患有骨II类缺陷和矮小的个人中更为普遍.
- 这种遗传变异导致在按摩器肌肉中ACTN3蛋白表达的减少.
- 这些分子变化导致了面部垂直和垂直面部尺寸的变化.
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