缺少SMARCA4的非小细胞肺癌转移到西格结肠:一个病例报告
Rong Xiao1, Guang Fu1, Xinglan Li2
1Department of Radiology, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, 32 West Second Section, First Ring Road, Chengdu, 610072, China.
World journal of surgical oncology
|March 29, 2025
概括
本案例报告详细介绍了第一例与SWI/SNF相关的,与矩阵相关的,依赖于染色质的活性调节器,亚家族a,4个成员缺陷的非小细胞肺癌 (SMARCA4-dNSCLC) 转移到西格结肠. 它强调了诊断方面的挑战,以及识别SMARCA4-dNSCLC中罕见的转移模式的重要性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胃肠病学 胃肠病学
背景情况:
- 与SWI/SNF相关的,与矩阵相关的,依赖于染色质的活性调节器,亚家族a,成员4缺乏的非小细胞肺癌 (SMARCA4-dNSCLC) 是一种罕见的NSCLC亚型,其放射特征定义不佳.
- SMARCA4-dNSCLC通常转移到骨,大脑,肝脏和脏等遥远的部位,但肠道转移异常罕见.
- 在SMARCA4-dNSCLC的早期转移与不良的临床预后有关.
研究的目的:
- 报告SMARCA4-dNSCLC的第一个记录的病例,转移到西格结肠.
- 讨论这种罕见的转移模式的非典型临床和放射学特征所带来的诊断挑战.
- 为了解SMARCA4-dNSCLC的各种转移性表现作出贡献.
主要方法:
- 一名59岁的男性患者出现了声和呼吸短促的症状.
- 诊断成像 (CT) 显示了肺部质量和西格体结肠壁的不均加厚.
- 活检证实了NSCLC与SMARCA4基因删除;手术病理验证了西格莫伊德结肠转移. 治疗包括化疗,免疫疗法,放射疗法,以及随后的胆管切除和组合疗法.
主要成果:
- 这名患者被诊断为SMARCA4-dNSCLC,并罕见地转移到西格结肠.
- 最初的肺部治疗之后,西格结肠的进展,需要手术切除.
- 手术后,发现了上腺转移,修改后的组合治疗方案导致了良好的反应,迄今为止没有复发.
结论:
- 这个病例是第一次报告SMARCA4-dNSCLC转移到西格结肠的病例.
- 这种非典型的呈现突出了在将转移性病变与初级结肠瘤区分开来时存在的重大诊断挑战.
- 在SMARCA4-dNSCLC中识别罕见的转移模式对于准确的诊断和有效的临床管理至关重要.
