在Xanthogranuloma中的NTRK融合,对23例病例的临床病理学和分子分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 桑托格兰瘤是一种常见的质细胞性瘤,具有多种不同的临床表现.
• 单独的皮肤病变占了大部分的Xanthogranuloma病例.

研究的目的:

• 为了研究NTRK基因融合在香草瘤中的作用.
• 为了确定NTRK融合在不同临床亚型的Xanthogranuloma的频率.
• 评估泛TRK免疫染的诊断效用.

主要方法:

• 免疫组织化学 (泛TRK染色) 检查了山东红素瘤样本.
• 用RNA和DNA测序来确认NTRK1的融合.
• 遗传分析包括突变和拷贝数变异检测.

主要成果:

• 在54%的单独的桑托格兰瘤中发现了NTRK1融合,但在0%的多焦点/扩散病例中发现了NTRK1融合.
• 所有NTRK1融合的患者都表现出NTRK1RNA转录的过度表达.
• 确定了融合伙伴和甲基化和MTOR-PI3K通路基因的同时发生的突变.

结论:

• NTRK1的融合在单独的桑托格拉努洛马中明显更为常见.
• NTRK1的融合可能无法有效地推动疾病的进展.
• 全TRK免疫染是诊断桑托格兰瘤和识别低风险疾病的宝贵工具.