对于遗传性cystatin C Amyloid Angiopathy的N-Acetylcysteine:一个非随机临床试验

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 药理学 药理学是指药理学的学科.

背景情况:

• 遗传性cystatin C粉样血管病变 (HCCAA) 是一种致命的,主导性的遗传性疾病,在冰岛年轻成年人中引起严重的脑粉样血管病变.
• 目前,对于HCCAA.目前还没有有效的治疗方法.

研究的目的:

• 评估N-乙半氨酸 (NAC) 在具有L68Q-CST3序列变异的个体中的安全性,耐受性和治疗潜力.
• 评估NAC在减少HCCAA载体疾病相关生物标志物的有效性.

主要方法:

• 一个2a期,开放标签,单中心临床试验,涉及L68Q-CST3变异的17名携带者.
• 参与者接受高剂量的NAC (每天2400毫克) 9个月,并定期监测安全性和疾病进展.
• 每3个月对皮肤活检和血液/血样本进行生物标记分析.

主要成果:

• 发现NAC是安全的,并且在所有参与者中都能耐受.
• 在治疗后的皮肤活检中观察到关键疾病生物标志物的显著减少,包括原IV,纤维素,维丁和SMAD.
• 血中减少的谷氨水平增加,高分子量囊素C聚合物减少.

结论:

• N-乙半氨酸 (NAC) 在HCCAA载体中显示出安全性和耐受性.
• NAC有效地降低了与疾病相关的生物标志物和粉样沉积,表明其作为HCCAA预防性治疗的潜力.