下一代测序在罕见瘤中的失败率:现实世界的单一机构分析
Boris Itkin1, Prashant Ajit Deshpande1, Anoopa Pullanhi1
1Sultan Qaboos Comprehensive Cancer Care and Research Center, University Medical City, Al Khoud, Muscat 123, Sultanate of Oman.
Medicine international
|April 1, 2025
概括
罕见瘤下一代测序 (NGS) 失败率与常见瘤的失败率相似. 整体外体/转录组测序 (WETS) 的失败率高于向面板,但重复测试往往是成功的.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 失败率对罕见瘤的定义不佳.
- 之前的研究集中在常见的癌症类型上,限制了对罕见瘤的适用性.
- 了解预分析变量对于优化NGS在罕见瘤诊断中的成功至关重要.
研究的目的:
- 为了确定罕见瘤 (肉瘤,罕见癌瘤,罕见黑色素瘤) 的NGS失败率.
- 调查NGS故障和预分析因素 (试验类型,采样,储存) 之间的关联.
- 评估测序方法对罕见瘤标本NGS成功的影响.
主要方法:
- 对来自86名罕见瘤患者的102份NGS报告 (2022年1月至2023年10月) 的回顾性分析.
- 使用全外体/转录组测序 (WETS) 或向基因面板进行的NGS.
- 统变逻辑回归分析了对测定类型,采样方法,组织类型和储存时间的失败率.
主要成果:
- 总体NGS失败率为14.7%的测试 (4.7%的患者);在大多数情况下,重新测试成功.
- 与目标面板相比,全外体/转录组测序 (WETS) 与更高的失败率有显著的关联 (OR 11.4,P=0.022).
- 材料数量或质量不足是NGS故障的主要原因.
结论:
- 罕见瘤中的NGS失败率与常见瘤中的失败率相当.
- 在罕见的瘤中,全外体/转录体测序 (WETS) 与向面板相比,具有更高的NGS失败风险.
- 重试是一种有效的策略,可以克服罕见瘤诊断中的初始NGS测试失败.


