KG2ML:整合知识图和积极的无标签学习来识别与疾病相关的基因

科学领域:

• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学
• 机器学习 机器学习

背景情况:

• 生物医学知识图 (KG) 像DDKG一样,绘制出已知的基因疾病关系,但错过了尚未探索的关联.
• 识别与疾病相关的新基因至关重要,但与传统方法相比具有挑战性.
• 机器学习 (ML) 和KG为推断未知的关联提供了有希望的途径.

研究的目的:

• 开发一种高效的计算方法,用于预测新型疾病相关基因.
• 克服KG分析现有ML管道的局限性.
• 为了确定以前未知的基因疾病联系.

主要方法:

• 开发了KG2ML,这是一个新的ML管道,将积极和未标记 (PU) 学习 (PULSNAR) 与基于路径的特征提取集成在一起.
• 将KG2ML应用于12种疾病,从数据蒸厂知识图 (DDKG) 中推断出缺失的基因关联.
• 使用ProteinGraphML进行特征提取和XGBoost进行分类.

主要成果:

• 在12种疾病中,KG2ML确定了潜在的与疾病相关的基因,其中许多疾病在DDKG中缺乏先前的明确联系.
• 排名最高的假定基因得到了文献和TINX证据的支持.
• 整合PULSNAR输入基因改善了XGBoost分类性能,验证了PU学习的潜力.

结论:

• 通过KG2ML,PU学习有效地揭示了当前KG中缺少的疾病基因关联.
• KG2ML管道为生物医学研究提供了一个可扩展和可解释的框架.
• 这种方法增强了基因基因的实用性,并促进了新型基因疾病关系的发现.