我们是否应该在前体T淋巴细胞白血病中进行基线NGS测试:来自印度东部的单一中心经验

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• T细胞急性淋巴细胞白血病 (T-ALL) 是急性淋巴细胞白血病的一个重要亚型.
• 已知有100多个基因在T-ALL中发生突变,但分子特征在世卫组织2022年分类中未被纳入T-ALL亚型.
• 与B-ALL和急性髓性白血病不同,T-ALL缺乏基于分子的分类.

研究的目的:

• 研究分子分析对T-ALL患者结局的影响.
• 评估全面基因组分析在T-ALL诊断和预后中的有用性.
• 评估特定基因突变与临床结果之间的相关性.

主要方法:

• 新诊断的T-ALL患者的回顾性观察研究 (2022年1月 - 2023年10月).
• 包括具有完整基线诊断的患者:流细胞计,FISH和下一代测序.
• 分析了型异常,基因突变 (NOTCH1,JAK3,FBXW7,PHF6),以及它们与MRD,RFS和OS的相关性.

主要成果:

• 与其他子组相比,成年ETP-ALL中心类异常的频率较低.
• 非ETPALL与NOTCH1突变显著相关 (p ≤0.00001).
• 根据NOTCH1突变状态或复杂性 (≥3个突变),生存结果 (MRD,RFS,OS) 没有显著差异.

结论:

• 对T-ALL的分子分析没有显著影响长期存活率.
• 在资源有限的环境中,全面的基线分子概况可能并不必不可少.
• 测序可以保留T-ALL病例与持续的MRD或复发.