非侵入性产前检测结果,上透光度大小和第二季度的分辨率修改了第一季度囊性湿瘤的结果
Michelle Joy Wang1, Maria Bazan1, Davia Schioppo1
1Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics & Gynecology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts, USA.
Prenatal diagnosis
|April 2, 2025
概括
患有囊性湿瘤 (CH) 的胎儿的结局取决于非侵入性产前检测 (NIPT) 结果,部透光度 (NT) 大小和自发回归. 这些因素改变了遗传异常和不良妊娠结果的风险.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断.
- 胎儿医学 胎儿医学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 囊性湿瘤 (CH) 是一种常见的胎儿异常,在怀孕早期被检测出来.
- 了解CH的预后因素对于准确的遗传咨询和管理至关重要.
研究的目的:
- 为了评估被诊断为囊性湿瘤 (CH) 的胎儿的结果.
- 评估非侵入性产前检测 (NIPT) 结果,上透光度 (NT) 大小和自发性湿原回归对胎儿结果的影响.
主要方法:
- 在9年内对294名通过第一季度超声波诊断出CH的胎儿进行了回顾性队列研究.
- 主要结局包括致病性遗传异常,结构形和围产期损失.
- 二次结局包括终止怀孕和活产率.
主要成果:
- 184个胎儿 (64%) 有遗传异常. 在没有基因诊断的人中,26%的人有结构异常.
- 一个低风险的NIPT结果仍然带有19%的遗传发现残留风险. 随着NT大小的增加,不良结果的增加.
- 到第二个三个月的自发性CH解决与较低的遗传异常发病率 (13%) 有关.
结论:
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 结果,上透光度 (NT) 尺寸和早期湿瘤分辨率是第一季度囊性湿瘤结局的重要修饰因素.
- 这些因素有助于预测遗传异常和不良妊娠结果的风险.
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