对非侵入性乳腺癌检测的系统表观遗传方法
Chiara M S Herzog1,2, Bente Theeuwes1,2, Allison Jones3
1European Translational Oncology Prevention and Screening Institute, Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Nature communications
|April 2, 2025
概括
宫和口腔DNA甲基化 (DNAme) 显示出非侵入性乳腺癌 (BC) 检测的前景,其表现优于血液样本. 胸腔DNAme密切反映了乳腺组织甲基化模式,表明了个性化BC预防策略的潜力.
科学领域:
- 表观遗传学和癌症研究
- 生物标志物发现发现
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 缺乏对乳腺癌 (BC) DNA甲基化 (DNAme) 检测的非侵入性样本类型的系统比较.
- 早期检测和个性化预防对于改善BC结果至关重要.
研究的目的:
- 评估DNA甲基化资料在宫,口腔和血液样本中的适用性,用于非侵入性BC检测.
- 在不同的非侵入性样本类型中开发和验证基于DNAme的BC检测分类器.
主要方法:
- 从BC病例和对照的1,100个宫,口腔和血液样本中分析非瘤DNA甲基化.
- 开发基于DNA甲基化的BC检测分类器 (WID-口腔,宫或血液BC).
- 使用曲线下的面积 (AUC) 度量来验证分类器性能.
主要成果:
- 宫样本显示最差异的甲基化部位,其次是口腔样本;在血液中没有发现任何显著的部位.
- 基于DNAme的分类器实现了验证AUC为0.75的口腔,0.66的宫和0.51的血液样本.
- 口腔和宫DNAme变化在代孕母和乳腺组织中区分了BC病例与对照 (AUC > 0.88),口腔DNAme与乳腺甲基化更接近.
结论:
- 宫和口腔DNA甲基化概况适用于非侵入性BC检测,口腔样本与乳腺组织甲基化更为密切相关.
- 这些发现表明,有可能开发非侵入性,个性化的乳腺癌预防策略.
- 需要进一步验证,以确认这些DNA甲基化生物标记物的临床实用性.
