产前遗传咨询具有不确定的SMA结果的挑战

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经学 神经学
• 医学遗传学 医学遗传学

背景情况:

• 脊髓肌肉缩 (SMA) 是一种自体逆性神经肌肉疾病,95%的病例是由SMN1基因的同胞性删除引起的.
• 一个 [2+0] 染色体配置,一个人有一个染色体上有两个SMN1基因拷贝,另一个染色体上没有,这复杂化了载体查,并可能导致不确定的结果.
• 非洲裔美国人和西班牙裔人口中[2+0]载体的流行率更高,2017年将SMA查纳入一般人口小组增加了不确定的结果.

研究的目的:

• 了解遗传咨询师在为不确定性SMA载体查结果提供咨询时所面临的实践和挑战.
• 专门研究非阿什基纳兹犹太 (AJ) 人口以及美国和加拿大不同地区的这些挑战.

主要方法:

• 在美国和加拿大的49名产前遗传咨询师进行了一项含有开放答案问题的定量调查.
• 分析了答案,以确定在咨询未确定SMA结果的患者时的共同挑战和主题.

主要成果:

• 遗传咨询师报告了重大挑战,包括患者的负面情绪和患者和转诊提供者的误解,无论地理区域如何.
• 主要挑战分为三个类别:与患者相关的问题,与提供者相关的问题,以及2017年扩大SMA载体查的影响.
• 定性数据强调了沟通复杂遗传信息的困难以及与不确定的SMA查结果相关的残留风险.

结论:

• 显然需要加强有关不确定的SMA结果的提供者教育,以提高咨询的有效性.
• 建议开发教育工具,如视觉辅助工具,以帮助辅导员解释这些复杂的结果.
• 需要进一步的研究来探索患者和转诊提供者的观点,以制定全面的支持策略.