九名患有多色白血病的患者的临床和放射性资料
Çiğdem Seher Kasapkara1,2, Burcu Civelek Ürey1, Berrak Bilginer Gürbüz1
1Department of Pediatric Metabolism, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Turkey.
Molecular syndromology
|April 3, 2025
概括
甲染色白血病 (MLD) 是一种罕见的遗传疾病,导致神经退行. 早期诊断和造血干细胞移植 (HSCT) 可以稳定受影响儿童的发育里程碑.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 甲基染色白血病 (MLD) 是一种罕见的,自体递归的溶酶体储存疾病.
- 它是由ARSA基因编码的阿里硫酶A (ASA) 酶缺乏导致的.
- 这种缺乏导致硫酸盐的积累,导致渐进的脱髓化和神经认知能力下降.
研究的目的:
- 评估MLD患者的临床,实验室和成像发现.
- 分析ARSA基因突变并将其与疾病呈现相关联.
- 评估血液造血干细胞移植 (HSCT) 在MLD中的疗效.
主要方法:
- 对9名MLD患者 (7名晚期婴儿,2名青少年) 的回顾性分析.
- 临床评估,实验室测试 (ASA活性),头骨MRI和ARSA基因测序.
- 对灰色和白质量的volBrain软件的评估.
主要成果:
- 诊断时的平均年龄为30个月;平均ASA活性为2nmol/h/mgprt.
- 晚期婴儿期的MLD患者在48个月时表现出显著的运动障碍.
- 两名无症状患者接受了HSCT,实现了正常的ASA活性和稳定的发育.
结论:
- 早期诊断MLD,特别是在无症状期间,至关重要.
- 新生儿查可以促进早期检测和干预.
- 在符合条件的MLD患者中,HSCT在稳定发育轨迹方面表现有前途.


