在Lamb-Shaffer综合征的光学缩:两个病例展示与眼科成像研究的眼科成像研究
Ali A Alkhabbaz1, Moath O Baeshen2, Stuti M Tanya2
1Al-Bahar Eye Center, Ministry of Health, Kuwait City, Kuwait.
概括
兰布-沙弗综合征是一种神经发育障碍,可导致视神经缩. 这项研究在患有这种罕见疾病的兄弟姐妹中发现了一种新的SOX5突变,突出了以前未经记录的眼科表现.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
- 眼科医生 眼科 眼科
背景情况:
- 羔羊-沙弗综合征是一种罕见的神经发育障碍,由SOX5基因平分缺陷引起.
- 它呈现出发育迟缓,行为问题,智力障碍和明显的面部特征.
- 眼科异常影响了很大一部分患者.


