Lamb-Shaffer:

Ali A Alkhabbaz1, Moath O Baeshen2, Stuti M Tanya2

  • 1Al-Bahar Eye Center, Ministry of Health, Kuwait City, Kuwait.

概括

兰布-沙弗综合征是一种神经发育障碍,可导致视神经缩. 这项研究在患有这种罕见疾病的兄弟姐妹中发现了一种新的SOX5突变,突出了以前未经记录的眼科表现.