产前超声观察和产后表现与PIGW变种相关
Xin Chen1,2, Jing Chen2,3, Kunkun Qiang1,2
1Department of Diagnostic Ultrasound, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China.
Prenatal diagnosis
|April 3, 2025
概括
这项研究确定了PIGW基因中的复合异构变异为罕见胎儿异常的原因. 这些发现扩大了与PIGW基因变异相关的已知的产前表型.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿的发育 胎儿的发育
背景情况:
- 遗传变异可能导致先天性异常.
- 猪基因在产前发育中的作用尚未完全理解.
- 对于PIGW基因变异存在有限的产前病例报告.
研究的目的:
- 通过超声波检测到的严重胎儿异常的遗传原因.
- 扩大对PIGW基因产前表型的理解.
- 报告PIGW基因中一种新型化合物异合体变异的情况.
主要方法:
- 产前诊断是在一个有多种异常的胎儿身上进行的.
- 三个全外体序列测序 (trio-WES) 用于基因分析.
- 桑格测序用于变种验证.
主要成果:
- 在PIGW基因中发现了一种复合异构变异.
- 一种框架转移变体 (c.617_620del,p.Val206fs) 从母亲遗传.
- 一种新的误解变异 (c.842T>G,p.Leu281Arg) 是从父亲继承的.
结论:
- 这种情况扩大了与PIGW基因变异相关的产前表型.
- 观察到异常的胎儿活动,包括频繁的舌头运动和固定手的位置.
- 这份报告强调了在无法解释的胎儿异常中基因分析的重要性.
