患有同时存在勒伯遗传光神经病变和多发性硬化症 (哈丁综合征) 的患者的DNAJC30突变:一个病例报告

Sara KamaliZonouzi1, Jonathan Micieli2,3,4

  • 1School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

PubMed
概括

勒伯遗传性视神经病变 (LHON) 可以模仿多发性硬化症 (MS). 一种罕见的DNAJC30基因突变在患有脱髓化综合征的患者中引起了LHON,这突显了复杂的视神经病变病例中需要进行遗传测试的必要性.