贝克威斯-维德曼谱的儿童的成长图表
Saskia M Maas1,2, Peter Lauffer1, Guido Cocchi3
1Department of Human Genetics, Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
American journal of medical genetics. Part A
|April 4, 2025
概括
贝克威斯-维德曼谱 (BWSp) 是一种过度生长障碍. 与世卫组织标准相比,新的BWSp特定生长图表显示身高,体重和头部周长增加,有助于个性化护理.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 贝克威斯-维德曼谱 (BWSp) 是一种遗传过度生长障碍.
- 它是11p15.15染色体上表观遗传变化的结果.
- 了解增长模式对于管理BWSp至关重要.
研究的目的:
- 为患有BWSp的个体制定特定的生长图表.
- 分析与生长相关的基因型/表型相关性.
- 建立BWSp增长参数的参考标准.
主要方法:
- 从三个国家的581名BWSp个人回顾性数据收集.
- 用于图表开发的位置,尺度和形状 (GAMLSS) 的利用通用增量模型.
- 为两性生成身高与年龄,体重与年龄,BMI与年龄以及头周与年龄的图表.
主要成果:
- 在青春期和青春期,BWSp个体表现出增强的生长率.
- 与世界卫生组织 (WHO) 图表相比,所有测量的增长参数都显著增加.
- 18岁时模拟的平均身高为男性180.6厘米,女性166.3厘米 (分别高于世卫组织的0.6和0.5个SDS).
结论:
- 开发的BWSp增长图表为增长轨迹提供了必要的见解.
- 这些图表是个性化的BWSp.医疗管理的重要工具.
- 这些发现突出了与一般人口相比,BWSp的明显增长模式.
