对结构缺陷未解决的产前外体序列的重新分析:诊断产量和产后/死后特征的贡献
Christel Thauvin-Robinet1,2,3,4, Aurore Garde1,2,4, Maud Favier1,2,4
1Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
European journal of human genetics : EJHG
|April 4, 2025
概括
将未解决的产前外体序列测序 (pES) 病例与产后数据重新分析提供了有限的诊断益处. 产后基因组测序是诊断胎儿结构缺陷的更有效策略.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产前诊断 在产前诊断
- 人类现象型本体学
背景情况:
- 在标准基因检测后,有很大比例的结构缺陷的胎儿仍未被诊断出来.
- 产前外体序列测定 (pES) 是一个强大的工具,但在复杂的情况下,诊断产量可能是有限的.
研究的目的:
- 评估重新分析未解决的pES病例的诊断实用性.
- 调查产后/死后表型对以前未被诊断的胎儿的变异识别的贡献.
主要方法:
- 从AnDDI-Prénatome队列中对未解决的pES病例进行前性重新分析.
- 包括出生后/死后的表型数据,用人类表型学术术语进行注释.
- 更新了pES原始数据的生物信息处理和GREP查询.
主要成果:
- 对58例病例 (62%) 的重新分析发现了有限的额外诊断产量.
- 在58个重新分析的病例中,仅在3个病例中,产后/死后表型识别有助于识别变异.
- 在没有新的临床数据的情况下,通过定期重新查询进行了一项诊断,突出显示更新表型的有限益处.
结论:
- 未来对未解决的pES病例进行重新分析,即使更新了表型,随着时间的推移,诊断价值也有限.
- 产后基因组测序被认为是建立这些具有挑战性的病例的因果诊断的更有前途的方法.
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