使用ThyGeNEXT/ThyraMIR在不确定的细胞学甲状腺结节中的分子检测:一个单一的医疗机构经验
Zhongbo Yang1, Komal Ijaz2, Magda Esebua2
1Department of Pathology, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, New York, USA.
Diagnostic cytopathology
|April 7, 2025
概括
对未确定的甲状腺结节进行分子测试有助于风险分层. 多平台测试 (MPTX) 显示了中等至高的负预测值,在管理这些病例中非常有用.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 细针吸收 (FNA) 导致的不确定的甲状腺结节 (Bethesda III-V) 占病例的30%.
- 分子测试对于这些结节的风险分层至关重要.
- 多平台测试 (MPTX) 结合了下一代测序 (ThyGeNEXT) 和微RNA表达 (ThyraMIR) 进行风险评估.
研究的目的:
- 评估MPTX在细胞学上不确定的甲状腺结节中的真实性能.
- 评估MPTX在指导临床管理决策中的有用性.
主要方法:
- 在5年内对106例未确定甲状腺FNA和MPTX结果的病例进行了回顾性审查.
- 将MPTX结果与随后的组织学诊断和临床/手术随访结果进行比较.
- 计算灵敏度,特异性,正预测值 (PPV) 和负预测值 (NPV).
主要成果:
- MPTX在59例病例中产生了负结果,在36例病例中产生了阳性结果,在11例病例中产生了非诊断结果.
- 阴性MPTX的手术率为17%,阳性MPTX的手术率为86%.
- MPTX显示了76%的灵敏度,75%的特异性,83%的NPV和67%的PPV.
结论:
- 超过一半 (56%) 的未确定的甲状腺结节通过MPTX显示良性分子结果.
- MPTX提供中等至高的NPV和中等的PPV,有助于风险分层.
- 应该将MPTX结果与临床和放射学发现相结合,以便全面的患者管理.
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