在使用基于DNA/RNA的NGS和FISH在肝脏内胆管癌中的FGFR2融合/重组分析
Xin Zhang1, Qianming Bai2,3, Yulin Wang1
1Department of Pathology, Fudan University Zhongshan Hospital, 180 Fenglin Road, Shanghai, 200032, China.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|April 8, 2025
概括
准确检测FGFR2融合在肝脏内胆固醇癌 (iCCA) 对于向治疗至关重要. 基于RNA的NGS,基于DNA的NGS和FISH显示出不同的检测率,基于RNA的NGS识别了新型融合.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 具有FGFR2变异的肝脏内胆固醇癌 (iCCA) 患者从向治疗中受益.
- 可靠的测试策略对于在iCCA中识别FGFR2融合/重组至关重要.
- 评估不同分子试验的诊断准确性对于临床应用至关重要.
研究的目的:
- 为了比较基于RNA的NGS,基于DNA的NGS和FISH在检测iCCA中的FGFR2融合/重排的有效性.
- 评估这些诊断方法之间的一致率.
- 描述与iCCA中的FGFR2变化相关的临床病理特征.
主要方法:
- 分析了226个iCCA病例,使用基于RNA的NGS,基于DNA的NGS和破碎的FISH.
- 计算每个方法的检测率,一致性,灵敏度和特异性.
- 识别和描述FGFR2融合伙伴和相关的临床病理因素.
主要成果:
- 检测率为9.7% (RNA-NGS),7.1% (DNA-NGS) 和10.2% (FISH) 的情况.
- 基于RNA的NGS发现了新的FGFR2融合,与FISH相比显示出高灵敏度 (95.2%) 和特异性 (98.5%).
- FGFR2的改变与小导管类型iCCA,HBsAg阳性和特定的组织病理特征有关.
结论:
- 基于RNA的NGS是一种敏感和特定的方法,用于检测iCCA中的FGFR2融合,识别新的改变.
- FISH是一种可靠的方法,具有高灵敏度和特异性,用于FGFR2融合检测.
- 了解FGFR2变异的流行率和相关特征有助于iCCA诊断和治疗选择.
