MARCHF6使TTTCA

Theresa Kühnel1, Elsa Leitão1, Renate Lunzer2

  • 1Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.

概括

在MARCHF6基因中出现了一种新的遗传扩张,特征是TTTCA重复,导致无的主导皮质肌细胞瘤. 即使是五次TTTCA重复也可以触发这种情况,为FAME病理生理学提供了洞察力.

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