在现实世界的数据集中,对常见的眼部疾病进行增强的表型识别
Joshua D Stein1,2, Hong Su An1, Chris A Andrews1
1Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Ophthalmology science
|April 11, 2025
概括
增强的表型识别 (EPI) 模型在现实数据中准确地检测糖尿病视网膜病变,与年龄相关的黄斑变性和玻璃眼,优于传统的计费代码,用于改进患者队列识别.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医疗信息学 医疗信息学
- 机器学习 机器学习
背景情况:
- 在现实数据中准确识别患者表型至关重要,但具有挑战性.
- 国际疾病分类 (ICD) 计费代码经常被使用,但对于精确的患者队列识别有局限性.
- 电子健康记录 (EHR) 包含丰富的数据用于表型识别.
研究的目的:
- 开发和验证增强的表型识别 (EPI) 算法,用于检测糖尿病视网膜病变 (DR),与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 和玻璃眼.
- 在EHR数据中,将EPI模型的性能与仅ICD模型进行比较.
- 评估EPI模型在识别患有这些常见眼部疾病的患者中的准确性.
主要方法:
- 开发了EPI算法来分析各种EHR领域 (例如检查结果,订单,药物,手术).
- 经过培训和验证的EPI模型使用黄金标准眼科医生对EHR数据的评估.
- 将EPI模型的性能与仅用于ICD的模型进行比较,并在单独的数据存储库网站上进行验证.
主要成果:
- 对于玻璃眼,DR和AMD,EPI模型表现出高于ICD单独模型的性能,由接受器操作特征曲线 (AUC) 下面的区域和精度回忆曲线 (AUPRC) 下面的区域更高的区域证明.
- 对于玻璃眼,EPI AUC为0.97与0.90 (仅ICD);对于DR,0.997与0.98;对于AMD,0.99与0.95.
- 在第二个站点的验证显示出高性能,尽管模型校准略有减少.
结论:
- 机器学习驱动的EPI模型在现实数据集中准确地识别了患有青光眼,DR和AMD的患者.
- EPI模型显著优于仅使用ICD的方法,突出了全面EHR数据分析的价值.
- 这些发现支持通过加强表型识别来改善患者管理和临床结果.


