患有X结合性低度血症的儿童中的骨突:系统性审查和元分析
Samuel A Fisch1, Alina Tudor2, El Mahdi Benchekroun2
1Columbia University, Mailman School of Public Health, New York, NY, United States of America.
Bone
|April 12, 2025
概括
骨突症在患有X系低度血症 (XLH) 的儿童中比一般人群更为常见. 这一发现表明,需要提高儿童XLH患者头骨异常的意识和监测.
科学领域:
- 儿科遗传学 儿科遗传学
- 骨发育不良症 骨发育不良症
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 链接到X的低度血症 (XLH) 是一种罕见的遗传疾病,源于PHEX基因变异.
- XLH破坏了酸盐的再吸收,导致FGF23的升高和异常的骨发育.
- 在XLH的儿童中经常观察到头骨异常,包括突,但其患病率尚未确立.
研究的目的:
- 系统地审查和对现有文献进行元分析,以确定XLH儿科患者骨突症的患病率.
- 为了比较XLH患者的头骨突症的患病率与一般儿科患者的患病率.
主要方法:
- 在PubMed,Embase和Web of Science进行了系统的文献搜索,寻找2024年6月之前发表的研究.
- 包括的研究是队列研究或大型病例系列,其中至少有十名儿科XLH患者报告了骨突发病的患病率.
- 采用随机效应模型进行聚合流行率计算,使用I2统计数据评估异质性.
主要成果:
- 包含461名患者的10项研究符合纳入标准.
- 在XLH儿童中,骨突症的综合流行率为22% (95% CI 9.0% 44%),观察到显著的异质性 (I2 = 88.5%).
- 这种患病率远高于一般人口估计的21002500分之一的出生率. 在XLH患者中发现了潜在的男性占优势.
结论:
- 头骨突症在XLH儿童中比在一般儿童群体中更频繁.
- 这种情况可能在XLH的男性中不成比例地流行.
- 对于被诊断为XLH的儿科患者,建议提高对骨突症的临床警.
