实施卵巢癌的追溯测试计划:来自FACTS研究的发现

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 追溯测试识别了先前癌症诊断的个体,他们错过了当前的遗传测试.
• 这种方法旨在通过发现遗传性癌症倾向,使患者及其有风险的亲属受益.
• 以前的基因检测可能不是标准的,也可能不是所有患有癌症史的患者都能获得的.

研究的目的:

• 评估美国三个卫生系统中追踪计划的实施情况.
• 评估追溯程序的覆盖范围,忠实性,有效性和可接受性.
• 确定识别和测试以前未经测试的癌症史患者的可行性和潜在益处.

主要方法:

• 进行了一项多站点的非随机试点实施研究.
• 使用定量和定性方法来评估计划成果.
• 通过行政数据和图表审查确定了符合条件的个人,随后进行了外展和遗传测试.

主要成果:

• 597人被确定为符合条件的人,其中59%的联系成功.
• 133人完成了Traceback遗传测试,8%的人获得了致病或可能致病的结果.
• 没有亲属接受了连续测试,尽管90%的阳性结果表明其需要;36人接受了不确定的意义 (VUS) 的变异.

结论:

• 追溯计划显示出高参与者和实施者接受度和适用于其他遗传查条件的适用性.
• 尽管有积极的遗传结果,但在这个试点中没有实现对亲属的级联测试.
• 需要进行进一步的研究,以探索追溯计划的好处和可持续性,特别是关于为识别符合条件的个人分配资源.