单一测试的验证和临床性能,基于DNA的子宫内膜癌分子分类器
Amy Jamieson1, Marcel Grube2, Felix Kommoss3
1Gynecology and Obstetrics, Division of Gynecologic Oncology, UBC, Vancouver, British Columbia, Canada; BC Cancer Agency, Vancouver, British Columbia, Canada.
概括
使用下一代测序 (NGS) 来对子宫内膜癌进行新的基于DNA的分子分类非常准确,并保持了预后价值. 这种经过验证的子宫内膜癌 (ProMisE) NGS测试的积极分子风险分类器是临床实践中可行的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 子宫内膜癌的分类依赖于分子亚型.
- 对子宫内膜癌的积极分子风险分类器 (ProMisE) 使用了既有方法.
- 下一代测序 (NGS) 提供了一个潜在的单测试分子分类.
研究的目的:
- 在一个独立的队列中验证ProMisE NGS分类器.
- 在现实临床环境中评估ProMisE NGS的性能.
- 确定ProMisE NGS的实施挑战和学习点.
主要方法:
- 外部验证使用来自欧洲中心的211例子宫内膜癌病例.
- 标准分子分类与ProMisE NGS的比较.
- 对334个分子亚型赋值一致性现实世界的案例进行评估.
主要成果:
- 在ProMisE NGS和ProMisE原始分类之间具有很高的一致性 (95%).
- 分子亚型的预测值与ProMisE NGS保持一致.
- 比起最初的ProMisE (4%),ProMisE NGS发现了更多的"多个分类器"子宫内膜癌 (7%).
结论:
- 外部验证证实了ProMisE NGS作为一个高度一致和预后替代品.
- 基于DNA的单一测试分子分类适合临床实践.
- 仔细考虑不一致的案例和分类器分配对于实施至关重要.
关键词:
在子宫内膜新生体.
