通过非侵入性产前检测 (NIPT) 发现的印记相关染色体异常的产前诊断

科学领域:

• 生殖遗传学 生殖遗传学
• 产前诊断 在产前诊断
• 医学基因组学是医学基因组学.

背景情况:

• 印制染色体异常可能导致显著的发育问题.
• 早期和准确的产前检测对于明智的怀孕管理至关重要.
• 非侵入性产前检测 (NIPT) 具有针对染色体形积分病的先进查能力.

研究的目的:

• 评估NIPT与先进的遗传分析相结合的临床实用性,用于早期查印记染色体异常.
• 评估通过这种综合方法识别的病例的诊断产量和妊娠结果.

主要方法:

• 追溯分析9名怀孕妇女怀疑印记相关染色体异常被NIPT检测到.
• 利用遗传咨询,产前诊断包括心型,复制数变异测序 (CNV-seq),染色体微阵列分析 (CMA),光在位杂交 (FISH) 和甲基化特定的多重结合依赖探头放大 (MS-MLPA).
• 通过超声波收集子宫内表型,并跟踪妊娠结果.

主要成果:

• 在9个胎儿中,有6个被诊断出患有印记疾病的区域异常,包括15q11-q13重复综合征,马赛克三体症7和Temple综合征.
• 三个胎儿被诊断出缺乏异性 (AOH).
• 怀孕管理决策各不相同,由参与者选择诱导分娩,自发分娩和剖腹产.

结论:

• 将NIPT与CMA/CNV-seq,MS-MLPA和FISH等诊断技术相结合,可以更好地检测与印记相关的疾病.
• 这种综合方法可以识别没有或晚发症表型的疾病,改善产前诊断.
• 广泛使用NIPT提供了在怀孕早期检测罕见的染色体积症和微删除/微复制综合征的机会.