从婴儿期到成年期解开头周长和MC4R缺陷之间的关系:一个病例控制研究
Eline E P L van der Walle1,2,3, Cornelis J de Groot1,2,4, Lotte Kleinendorst2,5,6
1Obesity Center Centrum Gezond Gewicht (CGG), Erasmus Medical Center, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
Obesity (Silver Spring, Md.)
|April 15, 2025
概括
大脑,或大头周长,在患有黑色皮质素4受体 (MC4R) 缺乏症的儿童中很常见. 测量头周长可以帮助识别肥胖的遗传原因.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 内分泌学 在内分泌学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 黑色皮质素4受体 (MC4R) 缺乏是单一性肥胖的最常见原因.
- 头周长 (HC) 是儿科评估中的一个关键的人类测量测量.
研究的目的:
- 在患有MC4R缺乏症的患者中研究头部周长 (HC).
- 为了确定HC是否可以作为MC4R缺乏症的诊断线索.
主要方法:
- 包括患有致病性MC4R变异的患者.
- 测量HC,身高和体重;计算BMI和标准偏差得分 (SDS).
- HC SDS与荷兰参考人群和常见肥胖的对照组进行了比较.
主要成果:
- 与参考人群和对照人群相比,患有MC4R缺乏症的儿童表现出明显更大的HC SDS.
- 在43%的儿科MC4R缺乏症患者中观察到大脑症 (HC ≥ 2 SDS).
- 患有MC4R缺乏症的儿童高于对照组,体重指数与BMI相似;HC SDS与身高SDS和胰岛素抵抗相关.
结论:
- 大脑是患有MC4R缺乏症的儿科患者中普遍存在的特征.
- 建议对怀疑遗传肥胖症的患者进行HC测量,以帮助识别MC4R缺陷.
