在患有自闭症谱系障碍的儿童中,有或没有发育回归的有针对性的代谢组

科学领域:

• 代谢学 代谢学 代谢学
• 生物标志物 生物标志物
• 神经发育障碍 神经发育障碍

背景情况:

• 早期诊断自闭症谱系障碍 (ASD) 对干预至关重要,但目前的方法依赖主观评估.
• 识别客观的代谢生物标志物可以补充现有的ASD诊断工具.

研究的目的:

• 在血样本上进行有针对性的代谢分析,以确定代谢物区分ASD儿童与典型发育 (TD) 儿童的代谢物.
• 评估机器学习在基于已识别的元类型对自闭症进行分类时的实用性.

主要方法:

• 一项多中心,分析,病例控制研究,涉及70名ASD儿童和58名TD儿童 (年龄在2-12岁).
• 使用双重质谱法对52种向代谢物 (氨基酸,甲,腺,2-脱氧腺) 的定量分析.
• 统计分析和机器学习模型 (SVM,RF) 用于分类.

主要成果:

• 26种代谢物,包括11种氨基酸,14种甲和腺,在ASD和TD组之间显示出显著差异 (p < 0.005).
• 在ASD儿童中,腺素,氨基酸和某些甲酸被改变了,这表明代谢途径受到干扰.
• 八甲基尼丁-C8:1和腺因显示出作为ASD预测生物标志物的潜力.
• 随机森林模型在将ASD与TD儿童区分时获得了最高的分类准确率 (79.487%).

结论:

• 在ASD儿童中显著的血代谢物异常表明潜在的线粒体功能障碍有助于该疾病的病理生物学.
• 乙烯基卡尼丁-C8:1和腺作为早期发现自闭症的新型代谢生物标志物具有前途.
• 机器学习有效地利用元类型来对ASD进行分类,支持客观的诊断方法.