遗传检测转诊率 染细胞瘤 和 Paraganglioma 在一个学术三级中心

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 临床指导方针提倡为所有染细胞瘤或偏角质瘤 (PPGL) 患者提供遗传咨询.
• 在PPGL患者中获得基因评估的障碍尚未完全理解.
• 这项研究旨在确定PPGL中基因测试的个人和提供者层面的障碍.

研究的目的:

• 为了确定被诊断患有染细胞瘤或偏角细胞瘤 (PPGL) 的患者基因检测的障碍.
• 评估PPGL患者的转诊率和生殖基因检测的完成率.
• 了解与PPGL基因检测率较低相关的因素.

主要方法:

• 对224名PPGL患者进行了回顾性研究,这些患者接受了瘤切除.
• 对遗传咨询和完成生殖基因检测的转诊率的分析.
• 统计分析以确定与遗传测试完成相关的因素.

主要成果:

• 只有49%的PPGL患者完成了生殖系遗传测试,2019年之后的比例更高.
• 50岁以下的患者比50岁以上的患者更有可能接受测试 (65%对37%).
• 医疗保险 (32%) 与商业保险 (64%) 相比,测试率较低. 最低的测试率 (OR 0.13) 发生在头部和部副瘤中.
• 不进行测试的原因包括保险拒绝,时间限制和患者的不确定性.
• 发病性突变在22%的发红细胞瘤和46%的偏结瘤病例中被发现.

结论:

• 在PPGL患者中,尽管发现的致病突变率高 (30%),但生殖系遗传测试仍未得到充分利用.
• 年龄较大,医疗保险覆盖,以及头椎瘤与遗传检测率的降低有关.
• 改善教育和确保公平获得遗传评估对于管理PPGL患者至关重要.