在2型儿科神经纤维增生症中,视神经和胸腔化
Shreya Gupta1,2, Goura Chattannavar1, Ashima Goyal Sharma3
1Jasti V Ramanamma Children's Eye Care Centre, Child Sight Institute, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
American journal of ophthalmology case reports
|April 16, 2025
概括
一名患有视力缩的十几岁男孩被诊断出患有双侧视神经膜脑膜瘤,这是由于一种新的NF2基因变异. 外部光束放射治疗在他的左眼中保持了视力.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 神经瘤学神经瘤学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 儿童的视力缩可能伴随着逐渐的视力丧失.
- 视神经膜脑膜瘤是一种罕见的瘤,可导致视神经的压缩和视力损伤.
- 2型神经纤维素瘤病 (NF2) 是一种与瘤发育相关的遗传疾病.
研究的目的:
- 报告一个罕见的双边视神经膜脑膜瘤的案例. 在一个十几岁的男孩.
- 确定视神经化和脑膜瘤的潜在遗传原因.
- 描述放射治疗后的管理和视觉结果.
主要方法:
- 临床表现和眼科检查结果.
- 影像研究包括计算机断层扫描 (CT) 和磁共振 (MR) 影像.
- 对NF2基因变异的分子遗传测试和家庭隔离分析.
- 用外部光束放射疗法 (EBRT) 治疗和长期随访.
主要成果:
- 患者呈现出逐渐模糊的视力和双边视力缩.
- 图像检测显示了暗示视神经膜脑膜瘤的化.
- 基因测试在NF2基因 (c.784C>G,p.Arg262Gly) 中发现了一种新型异构合错误变异,与母亲的状况分离.
- 在EBRT后的两年随访期间,患者左眼的视力在EBRT后保持稳定.
结论:
- 这一案例突出了儿童视力缩诊断的系统方法.
- 发现了一种与双侧视神经外脑膜瘤相关的新型NF2基因变异.
- 在这种情况下,外部光束放射疗法可以成为保护视力的有效治疗方法.
