在患有同卵性RP1L1变异的儿科患者中,形巨病的演变

Alessia Amato1, Paul Yang2

  • 1Department of Ophthalmology, IRCCS Bambino Gesu Children's Hospital, Rome, Italy.

概括

在儿童中,RP1L1基因变异会导致早期发病的小形黄斑病变. 这个儿科病例显示了5年来疾病的波动过程,与成人OMD不同.