SFPQ::TFE3重组PEComa:与携带相同转位的细胞癌的差异和相似之处

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 周周血管上皮质细胞瘤 (PEComas) 很少出现TFE3基因重组.
• 这些TFE3重新排列的PEComa可以模仿TFE3重新排列的细胞癌,这给诊断带来了挑战.
• 了解分子和免疫组织化学的区别对于准确的诊断至关重要.

研究的目的:

• 描述一个TFE3重组的PEComa病例和两个TFE3重组的细胞癌.
• 进行详细的文献审查,比较这些实体.
• 阐明关键的差异和相似之处,以改善差异诊断.

主要方法:

• 三种脏瘤的组织病理学检查和免疫组织化学 (IHC).
• 光在位杂交 (FISH) 用于TFE3基因重组检测.
• 分子分析以确定SFPQ::TFE3融合.

主要成果:

• 这三个瘤都表现出嵌套的上皮质形态,TFE3基因重组和SFPQ::TFE3融合.
• 皮科马对甲素K,HMB45和CD68 (PG-M1) 呈阳性,但对PAX8和角质素呈阴性.
• 细胞癌对PAX8,HMB45,CD10和有时cathepsin K呈阳性,但对CD68 (PG-M1) 呈阴性.
• SFPQ::TFE3重新排列的PEComa缺乏伪素状细胞,与某些细胞癌不同.

结论:

• 经TFE3重新排列的PEComa和细胞癌显示重叠和不同的免疫组织化学概况.
• CD68 (PG-M1) 阳性有利于PEComa,而PAX8和CD10阳性表明细胞癌.
• 在TFE3重排的PEComa中,SFPQ是常见的融合伙伴,与细胞癌相似的外因子断点.