全国实施和评估瘤第一工作流程,用于卵巢癌的基因检测
Vera M Witjes1,2, Joanne A de Hullu2,3, Dorien M A Hermkens1
1Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
International journal of cancer
|April 16, 2025
概括
卵巢癌 (OC) 的Tumor-First工作流程有效地使用瘤DNA测试识别致病变体 (PV),简化治疗资格和为亲属进行遗传测试. 这种方法提高了全国癌症护理的效率并降低了成本.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 国际指导方针强调瘤和生殖基因DNA测试对于在卵巢癌 (OC) 和遗传性癌症风险评估中PARP抑制剂的适用性.
- 整合这些测试的最佳策略仍然是持续讨论和研究的主题.
- 荷兰在全国范围内实施了"瘤优先工作流程",优先进行瘤DNA测试,以检测OC风险基因.
研究的目的:
- 评估全国实施卵巢癌 (OC) 瘤第一工作流程的有效性和效率.
- 分析2019年至2023年OC患者的实时基因检测实践,包括瘤DNA和生殖基因检测.
主要方法:
- 分析2019年至2023年间来自荷兰病理学注册局 (Palga) 的OC患者全国基因检测数据.
- 从诊断病理和遗传报告收集和审查测试数据.
- 评估瘤DNA测试的吸收率,成功率和产量,随后进行生殖线测试分层.
主要成果:
- 在3926名OC患者中,71%接受了瘤DNA测试作为主要方法,在2019年至2023年期间从50%增加到85%.
- 瘤DNA测试在97%的病例中是成功的,在15%的患者中识别了OC风险基因中的致病变体 (PVs).
- 在那些患有瘤PV的人中,73%进行了生殖线检测,51%确认了生殖线PV.
结论:
- 针对OC的Tumor-First工作流的全国性实施已被证明在识别体质和生殖系致病变体 (PVs) 中是有效的.
- 这种工作流提高了卵巢癌患者及其家属基因测试的效率和成本效益.
- 多学科合作对于成功实施和有效检测OC风险基因中的PVs至关重要.
