患有骨和软组织肉瘤的患者的生殖线遗传检测:一项前性的多中心研究,以评估癌症易感性
Isaak Ailts1,2, Michael A Golafshar3, Katie L Kunze3
1Division of Hematology and Medical Oncology, Department of Medicine, Mayo Clinic, Phoenix, AZ 85054, USA.
International journal of molecular sciences
|April 17, 2025
概括
在肉瘤患者的生殖线检测中,8.7%的病原体变体被检测出来,这些变体通常被当前的指导方针遗漏. 这种测试可以确定治疗选择,并评估罕见的肉瘤的家族癌症风险.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 瘤是一种罕见的,异质的介质瘤,具有多样化的生物学和结果.
- 大多数肉瘤的诱发因素仍然不清楚,使诊断和治疗复杂化.
研究的目的:
- 在被诊断为肉瘤的患者中确定致病性生殖系变异 (PGVs) 的流行率.
- 评估生殖线检测对鉴定肉瘤患者治疗选择和家族风险的潜在影响.
主要方法:
- 这是一项前性多站点研究,涉及115名肉瘤患者的生殖线测序,使用84个基因的下一代测序小组.
- 病原性/可能病原性变体 (PGVs) 和不确定的意义变体 (VUS) 与疾病阶段和患者人口统计学相关的分析.
主要成果:
- 在8.7% (10/115) 的肉瘤患者中发现了致病性生殖系变异 (PGV).
- 在80%的PGV患者中发现了高至中度的透基因异常 (例如TP53,BRCA1,ATM).
- 使用当前的临床指南,显著比例 (70%) 的检测到的PGV将无法被确定.
结论:
- 肉瘤患者的生殖线测序可以检测出具有临床意义的PGV,包括当前指导方针遗漏的PGV.
- 在肉瘤患者中识别PGV为有针对性的治疗策略和关键的家族风险评估提供了潜力.
- 鉴于肉瘤的罕见性和晚期疾病的治疗选择有限,生殖线检测是一种有价值的工具.
