在平衡染色体重组的患者中进行植入前遗传测试和载体状态检测:现实世界多中心回顾性研究

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 临床遗传学 临床遗传学
• 胚胎学 胚胎学

背景情况:

• 平衡的染色体重排影响625个个体中的1个,增加了血管积分和不孕症的风险.
• 对于进行体外受精 (IVF) 的夫妇来说,结构重组的植入前遗传测试 (PGT-SR) 是至关重要的.
• 准确区分载体与非载体胚胎对于成功的PGT-SR至关重要.

研究的目的:

• 为了确定平衡的染色体重新排列的夫妇中的胚胎囊的euploid率.
• 为了评估映射等位基因的诊断准确度,使用已解决载体状态 (MaReCs) 技术.
• 评估MaReCs区分非载体和载体胚胎的能力.

主要方法:

• 一个多中心的回顾性队列研究,涉及2002对平衡染色体重组的夫妇接受试管婴儿.
• 通过PGT-SR评估的胚胎细胞欧化;使用MaReCs确定载体状态.
• 乳液切割结果作为验证MaReCs准确性的黄金标准.

主要成果:

• 分析了2,629个PGT-SR周期中的13,730个胚胎;整体胚胎细胞繁殖率为24.2%.
• 在1021个胚胎中,MaReCs成功地区分了载体地位,其中49.4%被确定为非载体.
• 在确定胎儿染色体状况时,MaReCs与羊膜切割检测显示出99.2%的一致性.

结论:

• MaReCs是一种精确而简单的方法,用于区分euploid胚胎中的载体状态.
• 这种技术为具有均衡染色体重排的夫妇提供了可靠的解决方案,以防止重排的传播.
• MaReCs通过准确选择转移胚胎来增强PGT-SR.