致死性多变性心肌病的全县负担,病理和遗传学:来自POST SCD研究
Leila Haghighat1, Andrew Connolly2, Francesca N Delling1
1Division of Cardiology, Department of Medicine, University of California-San Francisco, San Francisco, California, USA.
概括
超性心肌病 (HCM) 导致2%的突然心律失常死亡,直到90岁,特别是在35岁以下的人群中. 大多数HCM病例在心脏突然死亡之前仍未被诊断出来,这表明心脏病的负担比以前理解的要高.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 超性心肌病 (HCM) 队列中的突然心脏死亡 (SCD) 发生率估计每年为1%.
- 这一估计可能是不准确的,可能是诊断前发生的缺失病例,并假设所有SCD都是不律性.
研究的目的:
- 通过全面的死后检查,确定患有多变性心肌病症 (HCM) 个体突然心脏死亡 (SCD) 的发生率和原因.
- 评估与HCM相关的SCD中,在死亡前不确诊且心律不整的比例.
主要方法:
- 预期队列研究 (POST SCD) 涉及对旧金山县 (2011-2022) 推定SCD (pSCD) 的尸检,临床记录和毒理学.
- 通过病理学,心声回声 (TTE) 和遗传检测来识别HCM.
- 使用县级数据计算的发病率和估计的HCM流行率 (1:500).
主要成果:
- 在1022个pscd中,有13个有hcm (1.3%的pscd,2%的不律性死亡).
- 在13例HCM病例中,有11例 (85%) 是心律失常死亡,明显高于非HCM pSCD (54%).
- 只有2 (15%) 的HCM病例有死前诊断;发生率在35岁以下的人群中最高.
结论:
- 超性心肌病与尸检确认的心律失常突然死亡有关,占SCD的很大一部分,特别是在年轻人中.
- 大多数与HCM相关的SCD发生在未被诊断的个体中,这表明与HCM相关的突然死亡的真正负担可能被低估了.


