在西班牙,对非小细胞肺癌患者进行EGFR外20突变检测的外部质量评估

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 非小细胞肺癌 (NSCLC) 经常与遗传改变有关,包括表皮生长因子受体 (EGFR) 基因突变.
• EGFR外显子20插入代表了一种特定的突变子集,驱动NSCLC病原体.
• 准确检测这些突变对于指导NSCLC患者的向治疗至关重要.

研究的目的:

• 为实验室进行外部质量评估 (EQA),分析NSCLC中的EGFR外子20插入.
• 评估不同分子诊断方法的准确性和性能,以检测EGFR外20的变化.
• 为了强调精确的基因分析在NSCLC管理中的临床意义.

主要方法:

• 2021年进行了两轮EQA,使用甲固定嵌入的NSCLC标本.
• 标本包括EGFR外基子20插入/重复的不同组合,常见的EGFR变异,以及野生类型的样本.
• 参与实验室采用了多种不同的DNA隔离和基因定型技术,包括下一代测序 (NGS).

主要成果:

• 大约80%的受邀实验室参加了每一轮EQA.
• cobas® EGFR 突变测试是使用的最常见的基因型测试方法.
• 总体成功率中等 (71.1%和73.6%),对于H773delinsRY EGFR外基因组20变异的准确度明显较低,只有NGS.

结论:

• 实验室之间对EGFR外基子20变异的分子测试方法存在显著的变化.
• 该EQA计划强调了精确检测特定EGFR外20突变的挑战,例如H773delinsRY.
• 在西班牙,强大的外部质量评估计划至关重要,以确保NSCLC遗传测试的高性能标准.