通过多omics顺序测试方法改善发育性和性脑病的诊断产量
Shuang-Hao Yang1, Jiatong Liu2, Yuan Quan3
1Hubei Key Laboratory of Agricultural Bioinformatics, College of Informatics, Huazhong Agricultural University, Wuhan 430070, China; Department of bioinformatics, Chigene (Beijing) Translational Medical Research Center Co. Ltd., Beijing Yizhuang Biomedical Park, 100176, China; Beijing Quanpu Medical Laboratory Co., Ltd., E2, 3rd Floor, No. 88 Kechuang 6th Road, Beijing Yizhuang Biomedical Park, 100176, China.
这项研究引入了一种多omics顺序测试方法来诊断. 该方法通过检测更广泛的变异和澄清它们的临床意义,显著提高了的遗传诊断率.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组医学是基因组医学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 传统的遗传检测,包括全外体测序 (WES),在约60%的病例中无法识别致病因素.
- 挑战包括不完全检测各种变体类型和难以解释不确定的意义 (VUS) 的变体.
研究的目的:
- 开发和评估一个全面的多omics序列测试方法,以提高病病因的诊断产量.
- 改善在患有复发性发作和发育迟缓或智力残疾的患者中检测和解释遗传变异.
主要方法:
- 一组236名患有和神经发育问题的中国患者进行了连续的多组体分析.
- 最初的测试包括整体外体测序 (WES) 和CNV-seq. 非诊断的病例进行了全基因组测序 (WGS) 结构变异 (SV),线粒体DNA,动态突变和RNA测序 (RNA-seq).
主要成果:
- 最初的WES和CNV-seq策略实现了44.1%的诊断率 (104/236).
- 随后的WGS和RNA-seq分析使诊断产量增加了14%,确定了另外33例病例.
- 管道成功地分类了72种以前未被记录或被归类为VUS的变异的致病性,实现了58.1%的整体诊断率 (137/236).
结论:
- 开发的多omics顺序测试方法显著提高了性疾病的遗传诊断率.
- 这种方法有效地检测出广泛的遗传变异,并为未明确的临床意义的变异提供了明确的解释.
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