长期阅读和初步的泛基组分析揭示了霍尔斯坦和泽西牛的品种特异性结构变异和新型序列
Yahui Gao1, Liu Yang2, Kristen Kuhn3
1State Key Laboratory of Swine and Poultry Breeding Industry, National Engineering Research Center for Breeding Swine Industry, Guangdong Provincial Key Lab of Agro-Animal Genomics and Molecular Breeding, College of Animal Science, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China; Animal Genomics and Improvement Laboratory, Beltsville Agricultural Research Center, Agricultural Research Service, United States Department of Agriculture, Beltsville, MD 20705, USA; Department of Animal and Avian Sciences, University of Maryland, College Park, MD 20742, USA.
长读测序揭示了霍尔斯坦和泽西牛基因组中广泛的结构变异 (SV) 和新型序列. 这些发现突出了牛基因组.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 进行比较基因组学.
- 动物遗传学 动物遗传学
背景情况:
- 短读测序限制了牲畜中大型基因组变异的准确表征.
- 牛的结构变异 (SV) 研究对于了解品种特征和基因组复杂性至关重要.
- 之前的研究受到短读技术的局限性挑战,以全面检测VS.
研究的目的:
- 在荷尔斯坦和泽西牛品种中表征结构变异和新的序列.
- 利用长期阅读的测序和泛基因组分析,以更深入地了解牛基因组结构.
- 识别特定品种的SV及其与料效率等特征的潜在关联.
主要方法:
- 使用PacBio HiFi技术对20只霍尔斯坦和8只泽西牛进行测序,以实现20倍覆盖.
- 集成多个基于读取和基于组装的结构变体调用器.
- 对荷尔斯坦和泽西牛的特定品种泛基因组图的构建.
主要成果:
- 28个牛基因组的组合具有很高的连续性 (N50的69.36 Mb).
- 在Holsteins发现了74,068个SVs,在Jerseys发现了54,689个SVs,覆盖了基因组的很大一部分.
- 在Holsteins中发现与料效率,能量代谢和嗅觉受体相关的品种特异性SVs.
- 构建泛基因组图形,揭示大量新奇序列和众多双和多 SV 事件.
- 用20个霍尔斯坦基因组和SV检测,而Jerseys增加了显著的品种特异变异.
结论:
- 长时间读取的测序数据和生成的SV目录提供了宝贵的基因组资源.
- 牛基因组比以前理解的更复杂,具有广泛的结构变异.
- 品种特定的SVs对基因组多样性作出了重大贡献,并且可能是表型差异的基础.
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